多年来，科学家们一直认为，我们 DNA 的某些部分毫无用处——它们是从远古病毒遗留下来的无用残余。但一项新的国际研究彻底颠覆了这一观点。

研究人员发现，这些所谓的“垃圾”DNA序列是几百万年前从病毒那里遗传而来的，实际上它们有助于控制我们的基因表现——尤其是在人类发育的最早阶段。其中一些病毒片段似乎像基因的开关，甚至可能有助于解释人类与其他物种的不同之处。事实证明，远古病毒的“鬼魂”至今仍在影响我们的生活。

古代病毒DNA的隐藏力量

我们 DNA 的某些片段由被称为可转座元件（TE）的重复序列组成，这些序列最初来源于远古病毒。数百万年来，这些病毒片段通过复制粘贴的方式在我们的遗传物质中增殖。如今，它们几乎占据了整个人类基因组的一半。科学家曾认为这些序列毫无用处，但新的研究表明，一些可转座元件发挥着“基因开关”的作用，根据细胞类型开启或关闭附近的基因。

研究这些元素是一项挑战，因为它们在基因组中看起来几乎一模一样，而且会多次重复出现。像 MER11 这类较新的转座子家族尤其难以分析，在当前的基因数据库中标注也不清晰。这使得研究人员很难理解它们实际的作用。

为了解决这个问题，科学家们创造了一种新的方法来对转座元件进行排序和分类。他们没有使用常规的注释工具，而是根据MER11序列随时间的关联紧密程度和在灵长类动物体内出现的一致性对其进行了分组。利用这种方法，他们将MER11A、B和C重新分类为四个明确的亚家族，即MER11_G1至G4，并按从最古老到最新的顺序排列。

表观遗传学见解揭示功能角色

利用这种更新后的分类方法，研究小组发现了以前未曾注意到的规律。他们观察了这些新定义的MER11组与表观遗传标记（DNA及其相关蛋白上有助于调节基因活性的化学标签）的匹配程度。结果表明，与早期方法相比，他们的新分类方法更能反映这些元素在生物体内发挥的实际作用。

为了测试 MER11 序列是否能直接影响基因活性，研究人员使用了一种名为 lentiMPRA（lentiviral massively parallel reporter assay 的缩写，意为慢病毒大规模平行报告基因测定法）的技术。这种方法让科学家能够将数千个 DNA 序列一次性插入细胞，并测量它们各自增强基因表达的强度，从而实现对这些序列的检验。借助 lentiMPRA，研究团队测试了来自人类和其他灵长类的近 7000 个 MER11 序列，观察了它们在人类干细胞和早期神经细胞中如何影响基因行为。

MER11_G4的力量与独特性

结果表明，MER11_G4（最年轻的亚家族）展现出强烈的激活基因表达的能力。它还具有一组独特的调控“模体”，这些模体是较短的DNA片段，可作为转录因子的对接位点，而转录因子是控制基因何时开启的蛋白质。这些模体可以极大地影响基因如何响应发育信号或环境信号。

进一步分析发现，人类、黑猩猩和猕猴中的MER11_G4序列都随着时间的推移而发生了略有不同的变化。在人类和黑猩猩中，一些序列发生了突变，这可能会增加它们在人类干细胞中的调控潜能。

年轻型MER11_G4与一组独特的转录因子结合，这表明这一组通过序列变化获得了不同的调控功能，并对物种形成做出贡献，主要研究者陈勋（Xun Chen）博士解释道。

重新思考进化中的“垃圾”DNA

本研究为理解“垃圾”DNA如何进化成具有重要生物学作用的调控元件提供了一个模型。研究人员追溯了这些序列的进化历程并直接测试了其功能，从而证明了古老的病毒DNA是如何被共同利用以塑造灵长类动物基因活性的。

“我们的基因组测序工作早已完成，但其许多部分的功能仍然未知，”共同通讯作者井上博士指出。人们认为转座元件在基因组进化中发挥着重要作用，并且随着研究的不断推进，其重要性将会变得更加清晰。

参考文献：陈勋、张子聪、闫艺之、克莱曼·古伯特、纪尧姆·布尔克和稻熊文隆于2025年7月18日在《科学进展》上发表的“系统发育方法揭示灵长类动物谱系中隐秘的内源性逆转录病毒亚家族”。DOI：10.1126/sciadv.ads9164

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