科学家对意大利南部一处距今1.2万年的双人合葬墓中的古DNA展开分析，在两名关系密切的史前个体身上发现了罕见遗传性生长障碍的基因证据。
由维也纳大学和列日大学医院中心研究人员牵头的一个科研团队，追踪发现一种罕见的遗传性生长障碍源于一万两千多年前生活的两个人。通过将古DNA检测结果与现代临床遗传学工具相结合，他们在意大利南部共同埋葬的一对母女身上发现了这种病症。
《新英格兰医学杂志》所刊载的这项研究，凸显了古基因组学正逐渐成为一种研究手段，既能探索古代族群的历史变迁，亦可揭示史前个体生命中疾病的生物学根源。
这一发现源于对1963年在意大利南部罗米托洞穴（Grotta del Romito）出土的一处著名旧石器时代晚期墓葬的重新审视。该遗址一直笼罩在科学谜团之中，因为墓中骨骼呈现出异常的生长模式，且墓葬本身也极为引人注目，使得这些人究竟是谁、以及何种原因导致他们身材普遍矮小等问题，至今仍悬而未决。在类似案例中，骨骼线索虽能提示某种疾病，但许多病症都会引发相似的骨骼变化，因此若无遗传学证据，便难以得出确切结论。
一桩不同寻常的合葬引发诸多疑问
这两具遗骸以相拥之姿长眠一处。“罗米托2号”（Romito 2）是一名四肢显著短缩的青少年，此前长期被认定为男性，其遗骸被发现安卧于“罗米托1号”（Romito 1）怀中，后者被认为是一名成年女性。研究人员表示，未发现任何外伤痕迹。
根据骨骼测量结果估算，罗米托2号身高约110厘米，这一身高与一种名为中肢骨发育异常的罕见病症相符，不过仅凭骨骼证据尚无法证实。罗米托1号的身高也低于当时人们的平均水平，约为145厘米。几十年来，这些细节引发了关于他们性别、关系以及是否存在某种共同原因导致他们身材矮小的争论。
关于本研究
研究团队对从两人颞骨乳突部提取的古DNA进行了分析，该区域以能良好保存遗传物质而闻名。基因分析证实了两者存在一级亲属关系。随后，研究人员对与骨骼生长相关的基因进行了筛查，并将鉴定出的变异位点与现代临床数据进行了比对。
这一跨学科研究方法融合了古基因组学、临床遗传学与体质人类学，研究团队由维也纳大学牵头，并联合了意大利、葡萄牙和比利时的科研人员共同参与。
人类最早的基因诊断
分析表明，这两具遗骸均为女性，且为一级亲属关系，极有可能是母女。在罗米托2号遗址中，研究人员在NPR2基因中发现了一种纯合变异，该基因对骨骼生长至关重要。
这证实了其患有马罗托型肢中段发育不良症（一种极为罕见的遗传性疾病，其特征为身材严重矮小且四肢显著短缩）。罗米托1号的基因数据表明，她携带了一份该基因的变异拷贝，这种情况与身材轻微矮小有关。
人类历史上的罕见疾病
维也纳大学的罗恩·皮纳西（Ron Pinhasi）是该研究的共同负责人之一，他表示：“通过运用古DNA分析技术，我们如今能够识别出史前人类个体中的特定基因突变。这一发现有助于我们追溯罕见遗传病症的起源时间，还可能揭示出此前未知的变异类型。”
该研究的第一作者、科英布拉大学的丹尼尔·费尔南德斯补充道：“将这两具遗骸均鉴定为女性且存在近亲关系，使此次墓葬发掘成为一例家族遗传学案例。年长女性相对较矮的身高，可能是杂合突变所致，这揭示了同一基因对史前家族成员的不同影响。”
从临床角度来看，研究结果凸显了罕见病的悠久历史。该研究的联合负责人之一、列日大学医院中心的阿德里安·戴利指出：“罕见遗传病并非现代才出现的现象，而是贯穿了人类历史始终。了解其历史，有助于我们如今识别这类疾病。”
社会关怀的例证
尽管身体存在严重缺陷，罗米托2号（Romito 2）仍存活至青少年时期或成年，这表明其所在社群给予了她持续的照料。罗马大学萨皮恩扎分校（Sapienza University of Rome）的阿尔弗雷多·科帕（Alfredo Coppa）也参与了这项研究的共同领导工作，他表示：“我们认为，在那样艰难的环境中，她的存活离不开所在群体的持续支持，包括食物供给和行动协助。”
参考文献：《丹尼尔·M·费尔南德斯（Daniel M. Fernandes）、亚历杭德罗·利亚诺斯-利兹卡诺（Alejandro Llanos-Lizcano）、弗洛里安·布鲁克（Florian Brück）、维多利亚·奥伯赖特（Victoria Oberreiter）、卡迪尔·T·厄兹多安（Kadir T. Özdoğan）、奥利维亚·切罗内（Olivia Cheronet）、米凯拉·卢奇（Michaela Lucci）、阿尔贝特·贝克斯（Albert Beckers）、帕特里克·佩特罗西安（Patrick Pétrossians）、阿尔弗雷多·科帕（Alfredo Coppa）、罗恩·平哈西（Ron Pinhasi）和阿德里安·F·戴利（Adrian F. Daly）所著〈一例与NPR2相关的中段肢端发育异常，病史长达12000年〉，发表于2026年1月28日《新英格兰医学杂志》。DOI：10.1056/NEJMc2513616》
