尼安德特人的AMPD1变体如今仍存在于一些欧洲人身上，它会降低肌肉效率，并可能阻碍精英运动员的竞技能力。

AMPD1是一种对于肌肉产生能量和维持正常肌肉机能至关重要的酶。导致AMPD1活性降低的基因突变是造成欧洲人代谢性肌病的最常见原因，影响着9%至14%的人群。

科学家在《自然-通讯》（Nature Communications）上发表的一项研究中，分析了古代尼安德特人的脱氧核糖核酸（DNA）与现代人类基因组，发现所有尼安德特人都携带一种独特的腺苷一磷酸脱氨酶1（AMPD1）变体，而这种变体在其他物种中并不存在。对这种变体的实验室检测显示，酶活性下降了25%。当将这种变体引入基因工程小鼠体内时，肌肉组织中的AMPD1活性降低了80%，酶功能严重受损。

研究结果还表明，大约5万年前，当现代人类遇到尼安德特人时，通过杂交，现代人类获得了这种基因变异。尼安德特人曾生活在欧洲和西亚。如今，非非洲血统的人体内携带了大约1%到2%的尼安德特人DNA。

AMPD1功能降低的缺点

如今，2%至8%的欧洲人携带着尼安德特人的AMPD1变种，这表明该突变在人群中基本上是被容忍的。

“令人惊讶的是，携带该变体的大多数人并没有出现严重的健康问题。然而，这种酶似乎在运动表现方面发挥着重要作用”，本研究的第一作者多米尼克·马察克（Dominik Macak）解释道。对不同运动项目的上千名精英运动员的分析显示，携带无功能AMPD1基因的人不太可能成为顶级运动员。

进化论视角与现代意义

马察克补充道：“由于AMPD1酶缺陷，患者达到运动表现水平的可能性将减半。”

综上所述，尽管AMPD1活性在当代西方社会中似乎只具有中等程度的相关性，但在极端身体条件下（如运动员所经历的那些条件）却十分重要。研究人员强调，必须在生理和进化的背景下研究遗传变异的重要性，以便了解其生物学效应。

“现代人类和尼安德特人在文化和技术上的进步减少了对极端肌肉表现的需求，这是有可能的，”资深作者雨果·泽伯格（Hugo Zeberg）说。

了解古代基因变异如何影响当今人类的生理机能，可以为人类的健康、机能和遗传多样性提供宝贵的见解。

参考文献：《2025年7月10日多米尼克·马察克、李信宇、托马斯·尼曼、亨利·安帕-科萨、埃米莉亚·斯特兰德巴克、斯万特·帕博和雨果·泽伯格于<自然-通讯>上发表的“尼安德特人的肌肉腺苷一磷酸脱氨酶活性低于现代人”》。数字对象唯一标识符：10.1038/s41467-025-61605-4。

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